黏多糖贮积症诊疗指南(019年版)黏多糖贮积症概述黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组复杂的、进行性多系统受累的溶酶体病,是由于降解糖胺
BioMarin制药公司宣布,其罕见病治疗药物Vimizim(中文商品名:唯铭赞)获得国家药品监督管理局上市批准,用于治疗黏多糖贮积症ⅣA型患者。该药是国内
有哪些临床表现呢? 2)酶学诊断 酶活性分析是粘多糖贮积症诊断的金标准,是MPS有效的诊断方法,可对MPS进行准确分型,若患儿被确诊为MPS,则为其父母下次妊娠提供
我叫张x,1993年12月26号出生山西省晋中市榆次区人,1997年10月23日在北京协和医院儿科遗传门诊被相关医生确诊患粘多糖贮积症I型(又称:贺勒氏症),属于先
